Bernard-Jean Antoine Marfán (1858-1942) nació en Castelnaudary (Languedoc - Roussillon). Su padre, Antoine Prosper, era médico rural con pocos medios. Inicialmente trató de persuadir a su hijo de que estudiara medicina. Su madre fue Adélaïde Thuries.
Se graduó con medalla de plata en 1886. En 1887 obtuvo el grado de doctor con la tesis Troubles et lésions gastriques dans la phitsie pulmonaire. En 1887 fue monitor de trabajos prácticos de anatomía patológica con Cornil. En 1889 ya era jefe de clínica médica. En 1892 era médico del "bureau central" y en 1892 impartió un curso de enfermedades de los niños. Siguió como médico de los hospitales hasta que en 1901 estuvo en Hôpital des Enfants Malades. Allí fue designado jefe del servicio de diftéricos. En 1910 ocupó el puesto de profesor de terapéutica en sustitución del profesor Gilbert; fue reemplazado más tarde por Carnot.
En 1914, cuando contaba con 56 años, fue designado profesor de higiene y clínica de la primera infancia; fue el primero que ocupó el puesto. Ese mismo año fue elegido miembro de la Académie de médecine, sección de patología médica. Creó un puesto de asistente social gracias a la ayuda de la pediatra Madame Nageotte (la esposa de Jean Nageotte, 1866-1948) y Getting; la primera en ocupar el cargo fue Mlle. Oelcker. En 1921 el puesto que ocupaba Marfán se vinculó al Hospice des Enfants-assistés.
Se jubiló en 1928 y le sucedió el profesor Lereboullet. Antes, en 1922, le fue concedida la Legión d'honneur. Marfán publicó fundamentalmente sobre temas pediátricos. En 1897 fue coautor de Tratado de las Enfermedades de Niños que recibió el premio de la Academia francesa de Ciencias. Investigó los efectos perjudiciales de la leche de cabra en los niños y también destacó el uso de rayos ultravioleta para la prevención y el tratamiento del raquitismo.
Fue, indudablemente uno de los pioneros de la pediatría en Francia y una de las figuras más importantes de su tiempo. En 1896 Marfán, presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P, a la Société Médicale des Hôpitaux de Paris. Marfán llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfán usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia, para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis. Curiosamente señalan algunos que la niña no murió por el llamado síndrome de Marfán. Quien sí padecía esa enfermedad fue la niña descrita porAcharden1902.
En 1902 Henri Méry y Léon Babonneix estudiaron de nuevo el caso; tenían la ventaja de disponer ya de radiografías. Notaron que tenía una gran escoliosis y que había asimetría torácica, usaron el término hipercondroplasia.
Achard, como hemos dicho, informó de otra muchacha con manifestaciones similares y tituló su artículo "la aracnodactilia", en base a sus dedos largos. Achard también hizo un comentario sobre el hiperflexibilidad articular de su paciente y la naturaleza familiar de su condición.
Aparte de su vida profesional tuvo también gran interés en el arte y la literatura. Llegó a realizar varios viajes a Italia por su pasión por la pintura veneciana. Murió en París en 1942.