Marfán - Genética
El Papel de la Genética en el Diagnótico
El papel de la genética en el diagnóstico ¿Cuándo se pide el test genetico?
Las mutaciones del gen FBN1 se puede detectar en el 90-95%de los pacientes que cumplan con los criterios clínicos del síndrome de Marfan. Sin embargo, el uso del estudio genético con fines de diagnóstico tiene importantes limitaciones.
En primer lugar, más del 90% de las mutaciones descritas hasta la fecha son únicas, es decir, la mayoría de los mutaciones no se repiten entre los pacientes relacionados es decir entre familiares. La ausencia de mutaciones conocidas en un paciente no excluye la sospecha clínica de síndrome de Marfan, el paciente puede ser portador de una mutación que es actualmente desconocida
>El costo monetario es alto y no se realiza en el pais ,unicamente en USA. Además, si bien esta estrategia puede identificar mutaciones de FBN1 en una alta proporción de pacientes con el clásico fenotipo del síndrome de Marfan (alta ensibilidad), puede haber mutaciones no detectadas con las actuales tecnicas.La severidad de la enfermedad no se puede predecirse a partir del tipo de mutation detectada .
La identificación de una mutación es especialmente útil en :
1-aquellos pacientes con sospecha de Sindrome de Marfan que no cumplan con suficientes criterios clínicos en la momento del examen inicial.
2-en los individuos que pertenecen a un familia con el síndrome de Marfan clásico en el que la mutación es conocida (diagnóstico presintomático).
3-en pacientes que tienen un fenotipo atípico.
4-detectar o descartar otros trastornos del tejido conectivo, especialmente el Sindrome de Loeys-Dietz . Pero algunas mutaciones de FBN1 están asociados con otros fenotipos,incluyendo el:
Sindrome MASS (prolapso de la válvula mitral, dilatacion de la aorta, el esqueleto, estrias en la piel)
Sindrome familiar de prolapso de la válvula mitral
Sindrome familiar de luxacion de cristalinos
5-Cuando se quiere realizar la selección embrionaria.
Teniendo en cuenta los problemas técnicos asociados, el hecho de que la mutacion del FBN1 no es específica para el síndrome de Marfan, y que la ausencia de la mutación en este gen no descartar el síndrome de Marfan, el diagnóstico molecular es actualmente considerado como un dato adicional de la evaluacion clínica.