Marfán - Diagnóstico
Que importante es la Actualización del Diagnóstico
La nosología de GHENT
Esta terminología nosología es muy usada cuando leen información acerca del sindrome. Significa :parte de la medicina que tiene por objeto describir,diferenciar y clasificar las enfermedades.
En el adulto se realiza el diagnóstico de acuerdo con los criterios. En los niños resultan relativos por que van apareciendo a medida que van creciendo en edad.
Se hace diagnóstico de Sindrome de Marfán ( SMF) por:
- Criterio Mayor en dos diferentes sistemas y que involucre a un tercer sistema.
- Un criterio mayor en un sistema y que involucre a otro sistema además de la mutación del gen FBN1.
- Uno de los parientes cercanos con SM más un criterio mayor en un sistema y que involucre a otro sistema.
Los criterios de diagnóstico( nosologia de GHENT) revisados en el 2010
J Med Genet 2010;47:476-485 Bart L Loeys, Harry C Dietz, Alan C Braverman, Bert L Callewaert, Julie De Backer,Richard B Devereux, Yvonne Hilhorst-Hofstee, Guillaume Jondeau, Laurence Faivre, Dianna M Milewicz, Reed E Pyeritz, Paul D Sponseller, Paul Wordsworth, Anne M De Paepe.
Tras la reciente reunión de expertos en el 2010 que revisaron la nosología de GHENT, hemos tratado de resumir en forma lo más clara posible los cambios y novedades.
En esta nueva evaluación pone más énfasis en el aneurisma de aorta y la luxación de cristalinos ,puntos claves para realizar un diagnostico certero. En ausencia de historia familiar, la presencia de estas dos manifestaciones, son suficientes para el diagnostico sin dudas de SMF.
En ausencia de algunas de estas manifestaciones, la mutación del gen FBN1 combinada con alguna de estas características es suficiente también. De esta manera la presencia de la prueba de FBN1 no es obligatorio pero útil si esta disponible.
Se prevé que la nosología del 2010 retrasa el diagnostico de SMF pero disminuye el riesgo de un diagnostico erróneo y marca como hacer el seguimiento
La nosología de GHENT
Revisada del 2010 se basa en 7 reglas que se indican a continuación:
1) La presencia de dilatación de la raíz aortica (score Z > de 2) o disección y luxación de cristalinos permite el diagnostico inequívoco de SMF.
2) La presencia de dilatación de raíz aortica (Z > de 2 ) o disección y la identificación de la mutación en el gen FBN1 es suficiente para establecer el diagnóstico de SMF sin la presencia de luxación de cristalinos.
3) Si existe dilatación de la raíz aortica (Z>2) o disección pero no esta presente la luxación de cristalinos ,y la mutación sea desconocida o negativa se creo un sistema de puntuación que debe ser = a 7 o > 7 puntos confirma el diagnóstico.
4) La presencia de luxación de cristalinos pero la ausencia de dilatación/disección aortica requiere identificar la mutación FBN1 para hacer el diagnostico de SMF.
5) La presencia de luxación de cristalinos y antecedentes familiares de SMF son suficiente para el diagnóstico de SMF.
6) Una puntuación sistémica de mayor o igual a 7 puntos y una historia familiar de SMF son suficientes para hacer el diagnostico de SMF.
7) La presencia de dilatación de aorta (Z > de 2 por encima de los 20 años y > de 3 por debajo de los 20 años ) y una historia familiar son suficientes para el diagnostico de SMF.
Sin embargo se recomienda las pruebas genéticas para descartar otros síndromes que deberían excluirse